骨髓纤维化的实验室和其他辅助检查

一、血象

多数患者一般为轻至中度贫血，晚期可重度贫血，表现为正细胞正色素性贫血，成熟红细胞大小不等，可有泪滴状或椭圆形成熟红细胞。网织红细胞可增高，通常在

4 ％一 10 ％；白细胞数正常或中度增高，一般不超过 5X 10 ’ ／ L ，少数可减少至 2 — 4X

10 ’ ／ L 。外周血分类以成熟中性粒细胞为主，中幼或晚幼粒细胞可达 10 ％一 20 ％，甚至

出现少量原粒和早幼粒细胞。嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞可轻度增多。血小板数波动

较大，约 l ／ 3 患者可增高，有的高达 l 000X10 ’／ L ，晚期血小板可逐渐减少，可见巨大

血小板或畸形血小板，偶见巨核细胞碎片或巨核细胞。外周血片可见泪滴红细胞及幼红、幼粒细胞为本病的特征之一。约有 2 ／ 3 患者粒细胞碱性磷酸酶积分增高，少数正常，个别减低，这点可以和慢粒鉴别。

二、骨髓象

骨髓穿刺常因骨质坚硬难以成功，称为“干抽”，反复穿刺不能获得骨髓液要考虑本病的存在，仅少数患者能抽出少量骨髓液；骨髓涂片显示骨髓增生低下，有核细胞明显减少，偶尔抽到造血灶时，则可显示增生活跃的骨髓象。骨髓活检发现大量网状纤维组织是确定本病的重要依据。

  骨髓病理学改变分为①细胞期 ( 高增生期 ) ：骨髓三系增生均很活跃，其中尤以巨核细胞高度增生为主，并有形态上的异常；②胶原形成期 ( 斑块期 ) ：此期纤维化区与造血区呈交替性斑块状分布，细胞的增生程度已不及上期旺盛；③硬化期 ( 闭塞期 ) ：此期的特点为几乎不见红、粒两系成分，巨核细胞也寥寥无几，所见的是一片纤维组织。

三、睥、肝穿刺

对诊断有困难者，在无禁忌证的情况下可考虑脾或肝穿刺检查，可见典型的髓样化生，称“髓外造血”，巨核细胞突出，并可见幼红细胞、幼稚粒细胞及成纤维细胞等，淋巴细胞占 50 ％～ 60 ％。晚期病例脾穿刺涂片如骨髓象，脾穿刺涂片诊断价值较大但有出血危险，应慎重考虑，周密准备。

四、 X 线检查

约 30 ％～ 70 ％病例有骨质硬化的征象，当骨质硬化病变占骨髓腔的 40 ％以上时才会有显著 X 线表现。典型的 X 线表现是由于骨质密度有不均匀性的增加，小梁变粗或模糊，并伴有斑点状透亮区，形成所谓“毛玻璃现象”。骨不膨胀，外形不受影响，虽然骨膜外无反映，但在骨干的骨膜内不规则增厚，以致骨髓腔狭窄和边缘不规则。骨质硬化，骨小梁表面新骨形成及纤维基质钙化是形成 X 线密度增加的原因，透亮区是骨髓纤维化所形成。病变好发于骨盆、椎体、胸骨、肋骨、锁骨及颅骨，晚期可波及四肢长骨，以近端股骨、肱骨为多见。儿童型 X 线多无典型改变。

五、其他

如血清尿酸及基础代谢率增高、血清碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶、维生素 a2 及血液组胺均见增高。多数患者出血时间延长，约 40 ％的患者有溶血，直接抗人球蛋白试验 (directCoombtest) 阳性。部分患者叶酸缺乏，血清铁正常或中度增高。约半数患者出现造血细胞的染色体异常，最常见的有 13 号染色体或 20 号染色体长臂片段缺失，即 del(13q) ， del(20q) ，占染色体异常的 65 ％。其他异常累及 1 、 5 、 7 、 8 、 9 、 13 、 21 号染色体。 phl 染色体仅偶见。成纤维细胞未发现染色体异常。