疾病介绍
5q-综合征
作者： 来源： 日期 07-09-10 15:09:06 点击数：
MDS具有5ｑ-为唯一的细胞遗传学异常,特点有:(1)主要见于中、老年女性;(2)难治性大红细胞性贫血;(3)血小板数常正常或增多;(4)无Auer小体,血中原粒细胞<5%;(5)骨髓增生,红系病态,巨核细胞数正常或增多,核分叶少,原粒细胞<5%,无Auer小体;(6)细胞遗传学异常唯有5ｑ-,预后良好,生存期长。5ｑ- 综合征可有干扰素调节因子(IRF1)缺失,对IFNα治疗耐药和细胞增生。原始细胞占非红系有核细胞≥ 20%即诊为急性白血病。
5号染色体长臂缺失可见于非随机多种恶性肿瘤。这种异常1974年由Van den Berghe等首次描述，见于部分难治性贫血患者，最初被认为是一良性疾患，表现为轻至中度难治性大细胞性贫血，白细胞减低或正常，血小板计数正常或增高，骨髓中不分叶的巨核细胞增加。5q-综合征患者很少转化为AML，本例患者8年前患5q-综合征，最初诊断6年以后才出现疾病的进展。此外，5q-异常除见于MDS外，还可见于多种其他恶性疾病。有人综合105例5q-异常发现，RA、真性红细胞增多症、急性髓细胞白血病、继发性白血病（如淋巴瘤治疗后）占大多数，少见的有原发性骨髓纤维化及多发性骨髓瘤。5q-存在显然是预后差的标志之一，因为105例患者初诊时38例即表现为急性白血病，21例最终发展为白血病。5q-异常多伴有短暂或终末的血液学改变。
5q-染色体异常约有85％伴有附加的染色体异常，其中最常见的7号染色体的缺失（－7），见于28％的患者。伴有附加的染色体异常的5q-患者可能为治疗相关或继发性白血病、MDS-RAEB/RAEB-T,转化为白血病的机率也远远大于无附加染色体异常者。
WHO在最新的MDS分类中已把单纯性5q-综合征列为独立的一型，其治疗与其他类型不同，病情稳定时以支持治疗为主，病情进展时可采用化疗或造血干细胞移植。
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