核磷蛋白(NPM1)突变可知预后

急性髓系白血病患者中核磷蛋白(npm1)突变预示着良好预后 npm1基因在人体内编码一种核质穿梭蛋白。为了研究npm1基因突变与表型正常的急性髓系白血病(aml)预后之间的联系，德国科学家对aml研究中心里300个aml年轻成年患者的npm112号外显子进行了测序分析。并对病人们进行双诱导的强化治疗和高剂量阿糖胞苷的巩固治疗。测序结果发现在48%的病人中都存在着突变，npm1一共有12种不同的突变体，都是在npm1蛋白的c端出现移码突变。npm1突变体与病人的治疗方法，临床表现和遗传特性都紧密相关。数据分析发现npm1和flt3内部串联重复(itds)有着显著的相互作用。npm1突变病人对诱导疗法都有着更好的应答性，而且没有flt3itd的患者有着更高的总体存活率。对总体存活率进行的多变量分析发现，在npm1突变和flt3itd阴性同时存在的病人中，cebpa突变状况，人白细胞抗原(hla)受体利用率，继发性aml情况和乳酸脱氢酶(ldh)都可以作为预后因子做出诊断。总体说来，在flt3itd阴性的条件下出现的npm1突变可以将细胞表型正常的aml患者归结为临床诊断的一个亚类。